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Genetik › Einführung

Die Genetik ist ein Aufgabengebiet der Biologie, welches sich mit der Weitergabe von Erbinformationen beschäftigt. Sie wird auch als Vererbungslehre bezeichnet, dieser Begriff findet jedoch kaum noch Verwendung.
Genetik umfasst sowohl den Aufbau als auch die verschiedenen Funktionen der Gene. Dabei beschäftigt sich die Genetik mit dem Genom und den sich daraus ableitenden Arbeitsfeldern.
Das menschliche Genom verteilt sich auf 46 Chromosomen und umfasst etwa 3 Milliarden Basenpaare, es beherbergt 50‘000 bis 100'000 Gene . Die 3 Milliarden Basenpaare unseres Genoms bestehen jedoch nur zu etwa 20 bis 30% aus gencodierender DNA und zu 70 bis 80% aus übriger DNA. Davon sind etwa 10% sogenannte House-keeping-Genes, die den Grundmetablismus regeln, 90% dienen dagegen nur der zellspezifischen Expression und werden je nach Zellart exprimiert oder inaktiviert.

• Die Analyse der Gene im menschlichen Genom:
  • unser Genom enthält verschiedene Arten repetitiver Sequenzen - sogenannte
    Basensequenz-Wiederholungen (Mikrosatelliten)
  • Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
  • Kopplungsanalyse - Polymorphismus (z.B. Duchenne-Muskeldystrophie,
    Mukoviszidose, Alzheimer, Marfan-Syndrom etc.

• Die Vererbung von Genen:
  • bei rezessivem Erbgang führen zwei mutierte Allele zur klinischen
    Manifestation
  • werden von beiden Eltern unterschiedlich mutierte Gene ererbt, so entsteht
    eine gemischte Heterozygotie

• Die Vererbung der mitochondrialer DNA:
  • mitochondriale DNA unterscheidet sich von Kern-DNA und wird unterschiedlich vererbt
  • mitochondriale DNA wird durch die Mutter weitergegeben
  • Mutationen treten in der mitochondrialen DNA etwa zehnmal häufiger auf als
    in der Kern-DNA (Encephalomyopathien)

• Genetische Erkrankungen:
  • Häufigkeit der Erkrankungen und ihre medizinische Bedeutung:
    • genetische Erkrankungen treten mit unterschiedlicher Häufigkeit auf
    • wir unterscheiden monogene und polygene Erbkrankheiten
    • im heterozygoten Zustand können defekte Gene einen Selektionsvorteil bieten oder aber auch zu Krankheiten disponieren, die sich im höheren Alter manifestieren
    • Genetische Erkrankungen werden in verschiedenen Lebensaltern
      klinisch erkennbar. Nach dem Zeitpunkt ihrer klinischen Manifestation lassen sich genetische Erkrankungen in drei Gruppen unterteil:
      • die pränatalen (intrauterinen), die in vielen Fällen Spontanaborte verursachen,
      • diejenigen, die sich perinatal oder in der frühen Kindheit manifestieren und schliesslich
      • die häufigsten, die erst nach der Pubertät manifest werden.
  • Stabile Mutationen als Ursache vererbbarer und erworbener Erkrankungen:
    • molekulare Grundlage von Mutationen sind nicht korrigierbare Fehler
    • Mutationen in Keimzellen und somatischen Zellen
    • Unterscheidung zwischen Chromosomen- und Punktmutationen
    • § Spontanmutationen als Folge von Fehlern bei der DNA-Replikation
    • Spontanmutationen durch mutagene Agenzien
    • Mutationen in Onkogenen begünstigen die Entwicklung von Krebserkrankungen
  • Diagnostik genetischer Erkrankungen:
    • Neutrale Polymorphismen müssen von krankheitsverursachenden Mutationen unterschieden werden
    • Mutationsanalyse auf Proteinebene
    • Mutationsanalyse auf DNA-Ebene
    • Pränatale Diagnostik (Chorionzottenbiopsie und Amniocentese)
    • DNA-Fingerabdrucktechnik als forensische Methode (Nachweis von Mini- oder Mikrosatelliten-Polymorphismen). Die Wahrscheinlichkeit, dass ein anderer nicht verwandter Mensch das identische Muster aufweist, beträgt 3 x 10-11!

• Die Genetik wird hier speziell als eine Grundlagendisziplin behandelt und in folgende Themengebiete unterteilt :
  • Gene und Erbgang:
    • freie Kombination
    • Einschränkung der freien Kombination durch Kopplung
    • Durchbrechung der Kopplung durch Faktorenaustausch als Folge des „Crossing overs“ in der Meiose
    • lineare Anordnung der Gene
    • cytologischer Austausch in der Meiose (Crossing over)
    • Genkarten
    • polytäne Chromosomen und Genkartierung durch Deletion
  • Die DNA als Erbsubstanz:
    • Beweise für DNA als Erbsubstanz
    • Chemischer Aufbau und Struktur der Nucleinsäuren
  • Mutationen:
    • Definitionen
    • Mutationstypen
    • Ort der Mutation
    • Mutationsrate
    • Strahlengenetik
    • Mutagene Agenzien
    • Temperatur und Mutation
    • Reparatur und Mutationen
    • Ursachen der spontanen Mutabilität
  • Cistron:
    • multiple Allelie am white locus von Drosophila melanogaster
    • cis-trans Effekt
  • Vererbung und Bestimmung des Geschlechts:
    • Gen-Balance-Theorie der Geschlechtsbestimmung (bei Dros. mel.)
    • Geschlechtsbestimmung durch das Y-Chromosom (beim Menschen)
    • allgemeine Mechanismen der chromosomalen Geschlechtsbestimmung
    • Haplo-Diplo-Mechanismus
    • umweltbedingte genotypische Geschlechtsbestimmung
    • phänotypische Geschlechtsbestimmun
  • Morphologie menschlicher Chromosomen:
    • Bänderstruktur und Chromosomen-Nomenklatur
    • autosomale Trisomien und Monosomien
    • Häufigkeit und Typen chromosomaler Aberrationen
    • ethische Aspekte der pränatalen Diagnose
  • Geschlechtsgekoppelte Vererbung:
    • Rot-Grün-Farbenblindheit beim Menschen
    • Hämophilie: Bluterkrankheit
  • Geschlechtskontrollierte Vererbung:
    • Beeinflussung der Manifestation eines Gens durch das Geschlecht ( z. B. Hormone)
  • Geschlechtsbegrenzte Vererbung:
    • Beschränkung der Genwirkung autosomaler Gene auf ein Geschlecht
  • Kopplungsgruppenanalyse beim Menschen:
    • Nachweis der Kopplung durch Stammbaumanalyse
    • Genkartierung durch Deletion
    • somatische Zell-Hybridisierung
    • Chromosomenkarten des Menschen
  • Vererbung von Blutgruppen beim Menschen:
    • ABO-System
    • Rhesus-System
  • Genaktivität (Genexpression):
    • Tanskription und Translation (Expression)
    • Gen-Regulation
    • Proteine als primäre Genprodukte
  • Molekulare Analyse der DNA bei höheren Organismen:
    • Struktur des Chromatins
    • Genisolation und „genetic engineering“
    • In-situ-Hybridisierung
    • „Human Genome Project“ (HUGO)
    • Gentechnik und Ethik
  • Pleiotropie (=Polyphänie) --- Polygenie:
    • Pleiotropie
    • Polygenie
    • Wirkstoffnetz
  • Variabilität der Genmanifestierung:
    • Penetranz
    • Genexpressivität
    • genotypisches Milieu
    • äusseres Milieu
    • Phänokopie
  • Das Anlage-Umwelt-Problem:
    • Allgemeines
    • Zwillingsforschung; Adoptiveltern
      

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